FH-tauti

Mikä on familiaalinen hyperkolesterolemia?

Familiaalisella hyperkolesterolemialla, eli FH-taudilla, tarkoitetaan geeniperimästä johtuvaa perinnöllistä alttiutta veren korkealle kolesterolille. Taudin vuoksi LDL-kolesterolia ei poistu elimistöstä normaalisti, jolloin FH-tautia sairastavilla on syntymästä lähtien korkea veren kolesteroli, joka alkaa jo lapsuudessa kertyä valtimoiden seinämiin. FH-potilailla on usein huomattavan korkea, terveeseen ihmiseen verrattuna jopa kaksin- tai kolminkertainen, veren kolesterolipitoisuus.

Kuormitus alkaa jo lapsena

Veren korkean kolesterolipitoisuuden vaikutukset ovat kasautuvia. FH-potilailla havaitaan valtimoiden kovettumia jo hyvin nuorella iällä, sillä korkean kolesterolin aiheuttama kuormitus alkaa lapsuudessa. Jotta taudin haitalliset vaikutukset voidaan ennaltaehkäistä, tulisi se diagnosoida siis mahdollisimman varhain ja hoito aloittaa jo lapsena. Tauti onkin syytä erottaa muista syistä johtuvasta korkeasta kolesterolista.

Ahtaumat vaarana

FH-potilas voi jo aikuisiän kynnyksellä sairastua infarktiriskiä nostavaan sepelvaltimotautiin. Sepelvaltimoiden lisäksi myös kaula- ja aivovaltimot ovat alttiita korkean kolesterolin aiheuttamille ahtaumille. Ahtaumat kaula- ja aivovaltimoissa lisäävät riskiä sekä hetkellisille aivoverenkiertohäiriöille että aivoinfarkteille.

Valtimoiden rasvoittuminen aiheuttaa usein tukkeumia myös alaraajoissa. Ahtaus jalkojen valtimoissa voi aiheuttaa katkokävelyä, joka ilmenee säärien tai reisien kipuiluna kävellessä. Jos alaraajan valtimo tukkeutuu, voi seurauksena olla pahimmillaan ison alaraajavaltimon tukkeutuminen, joka vaatii nopeaa leikkaushoitoa raajan pelastamiseksi.

FH-taudissa kolesterolia voi kertyä valtimoiden seinämien lisäksi myös akillesjänteisiin, rystysiin, yläluomiin, sekä silmän iiriksen ulkoreunaan. Tällaiset kolesterolikertymät ovat esteettisesti ikäviä, mutta itsessään vaarattomia.

Miten FH-tauti todetaan?

FH-tauti diagnosoidaan mittaamalla verinäytteestä veren kolesterolipitoisuus sekä tutkimalla lisäksi sukurasitetta ja akillesjänteiden paksuuntumista ja kyhmyisyyttä. Usein FH-potilaiden kolesteroliarvot ovat suuremmat (8−15 mmol/l) kuin tavallisilla kolesterolipotilailla (6−8 mmol/l).

Geenitesti

Mikäli vanhemmilla tai sisaruksilla on todettu varhaisia, miehillä ennen 55 ja naisilla ennen 60 vuoden ikää, ilmenneitä sydänsairauksia, voidaan FH-tautia pitää todennäköisenä. Geenitestin avulla voidaan pyrkiä varmentamaan diagnoosi. Jos geenitesteissä löytyy FH-taudin aiheuttava geeni, on se helppo testata myös muilta perheenjäseniltä. Osalla potilaista geenivirhettä ei kuitenkaan löydetä, jolloin nojataan kliiniseen diagnoosiin.

50 % todennäköisyys periytyä

FH-tauti periytyy vanhemmalta lapselle 50 % todennäköisyydellä. Jotta hoito voidaan aloittaa ajoissa, tulee FH-taudin aiheuttavaa geenivirhettä kantavat sukulaiset tunnistaa. FH-potilaan lapselta geeni voidaan testata jo heti syntymän jälkeen.

FH-taudin diagnosoinnissa on tärkeää sulkea pois muut mahdolliset syyt korkeaan kolesteroliin, kuten elintavat, kilpirauhasen vajaatoiminta tai maksa- ja munuaissairaudet.

Näin FH-tauti periytyy

FH-taudin hoito

Vaikka suoranaista parantavaa hoitoa FH-tautiin ei ole vielä olemassa sen perinnöllisyyden vuoksi, on taudin oireisiin olemassa hoitoja. Hoito ja seuranta pyritään aloittamaan mahdollisimman varhain, parhaimmillaan jo lapsuudessa. Elämäntavoilla, ruokavaliolla ja lääkehoidolla voidaan ennaltaehkäistä sairastumista merkittävästi.

Huomio elintapoihin

Perinnöllisestä korkeasta kolesterolista kärsiviä FH-potilaita hoidetaan pääpiirteittäin samalla tavalla kuin muita kolesterolipotilaita. Kaikilla kolesterolipotilailla hoito lähtee elintapojen ja ruokavalion korjaamisesta, sillä se ehkäisee sydänsairauksien syitä laajasti sekä korjaa lääkityksen mahdollisia sivuvaikutuksia.

Lääkehoito tarvitaan

Korkean kolesterolin lääkehoitona käytetään pääsääntöisesti statiineja ja etsetimibiä. FH-potilaat tarvitsevat erityisen tehokasta ja mahdollisimman varhain aloitettua hoitoa.

Miten yleinen FH-tauti on Suomessa?

Huomattavan korkeana kolesterolina ilmenevä FH-tauti on yksi Suomen yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Se on kuitenkin sekä Suomessa että maailmalla vahvasti alidiagnosoitu.

5000 diagnosoitua

Suomessa on noin 5000 diagnosoitua FH-potilasta. Virallisten arvioiden mukaan FH-taudin esiintyvyys Suomessa on noin 1:600. Näiden arvioiden perusteella Suomessa on noin 10 000 FH-potilasta, joten vain enintään puolella potilaista on erityiskorvaukseen oikeuttava diagnoosi.

Suomessa myös taudin diagnosointiasteessa on suuria maakuntakohtaisia eroja. Kun Pohjois-Karjalassa FH-potilaista on tunnistettu vähintään yli puolet, esimerkiksi länsirannikolla laskennallinen diagnosointiaste vaihtelee 13–50 % välillä.

Q&A: Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti

FH-tauti, eli familiaalinen hyperkolesterolemia, on yhden geenin virheen aiheuttama perinnöllinen rasva-aineenvaihduntasairaus. Sille on ominaista huomattavan korkea veren kolesterolipitoisuus (usein noin kaksi kertaa ns. normaalia suurempi) ja sydän- ja verisuonisairauksien suurentunut riski. Oleellista on, että FH-potilaalla kertyy kolesterolia valtimoiden seinämään jo syntymästä saakka jatkuvasti koholla olevan kolesterolin vuoksi. Taudin hoitoon tarvitaan aina tehokas, ajoissa aloitettu lääkehoito.

FH-taudin toteaminen edellyttää lääkärin tutkimusta, verikoetta ja mahdollisesti geenitestiä. Taudin tunnistamista auttaa myös taudille tyypillisten muutosten ilmaantuminen, kuten tietyt ihomuutokset sekä tieto siitä, esiintyykö suvussa erityisen paljon sepelvaltimotautia tai infarkteja etenkin poikkeavan nuorella iällä (miehillä alle 55- ja naisilla alle 60-vuotiaana). FH-tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista Suomessa.

Jos potilaan sukurasite ei ole entuudestaan tiedossa, voi lääkäreiden olla vaikea tunnistaa tai epäillä FH-tautia. FH-tauti voidaan todeta jo lapsuusiässä muun muassa ikäisekseen poikkeavan korkeiden veren kolesterolitasojen perusteella. FH:ta sairastavien löytäminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on tärkeää, jotta lääkityksellä voidaan estää valtimotaudin eteneminen. FH-geenivirheen löytyminen helpottaa myös potilaan sukulaisten FH-taudin seulontaa.

FH-taudin aiheuttaman kohonneiden kolesterolitasojen hoitoon tarvitaan tehokas lääkehoito. Viime vuosina tarjolle on tullut uusia tehokkaita ja helpommin annosteltavia täsmälääkkeitä. Lääkehoidoilla veren kolesterolipitoisuuden alentamisen ohella on tärkeää huolehtia myös sydänystävällisestä ruokavaliosta ja riittävästä liikunnasta sekä välttää ja hoitaa valtimotaudin muita riskitekijöitä, kuten tupakointia, ylipainoa ja korkeaa verenpainetta. Liikunta ja terveellinen ruokavalio ovat tärkeitä tekijöitä myös diabeteksen välttämisessä.

FH-taudissa ruokavalio ei yksin riitä veren kolesterolipitoisuuden hallinnassa, vaan taudin hoitoon tarvitaan tehokas lääkehoito. Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, etteikö FH-tautia sairastava hyötyisi terveellisestä ruokavaliosta.

Pienten lasten hoito perustuu ruokavalioon samoilla periaatteilla kuin aikuisillakin. Lääkehoidon aloitus on arvioitava 8¬¬–10 vuoden iässä. FH-tautia sairastavan lapsen hoito määräytyy sen mukaan, kuinka varhaisella iällä lapsen lähisukulaiset ovat sairastuneet sepelvaltimotautiin, sekä kuinka paljon näitä sukulaisia on. Suvun sepelvaltimotautirasitteella on merkitystä, kun päätetään lapsen tai nuoren lääkehoidon aloitusajankohdasta.

Tavallisimmin käytetyt rasva-aineenvaihduntaan vaikuttavat lääkkeet kuuluvat KELA:n erityiskorvattavuuden piiriin.

FH-tauti luokitellaan periytyvien rasva-aineenvaihdunnan vaikea-asteisiin häiriöihin, jonka hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä, mm. statiineista, potilaat voivat saada 65 %:n erityiskorvauksen korvausnumerolla 211.

Diagnoosin edellytetään perustuvan sisätautien, endokrinologian, kardiologian tai lastentautien erikoislääkärin tai erikoissairaanhoidon yksikön suorittamiin tutkimuksiin ja erikoislääkärin antamaan lausuntoon.

Erityiskorvausoikeuden saamiseksi FH-tauti voidaan osoittaa toteamalla LDL-reseptorigeenin mutaatio DNA-tekniikan avulla tai LDL-reseptorin toimintahäiriö lymfosyyttitekniikan avulla tai kliinisin perustein LDL-reseptorivikaa erikseen osoittamatta. Ilman LDL-reseptorivian osoittamista kyseessä voidaan katsoa olevan familiaalinen hyperkolesterolemia, kun tietyt kliiniset perusteet täyttyvät. Muun muassa veren kolesterolipitoisuus on riittävästä ruokavaliohoidosta huolimatta pysyvästi 9 mmol/l tai enemmän ja lapsilla 8 mmol/l tai enemmän.

Lisätietoa aiheesta löytyy KELA:n sivuilta: http://www.kela.fi/laake211

Maailmanlaajuisesti FH-tautia on arvioitu sairastavan noin 14–34 miljoonaa ihmistä. Heistä kuitenkin vain noin 10 % tietää sairastavansa tautia, ja vain 25 % diagnoosin saaneista saa tautiinsa oikeanlaista hoitoa. FH-taudin esiintyvyys väestöstä on Suomessa arviolta 1:600.

FH-tauti on yksi Suomen yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Virallisten arvioiden mukaan FH-taudin esiintyvyys väestössä on 1:600. Tämä tarkoittaa, että FH-tautia sairastaa joka 600:s ihminen. Tällä perusteella Suomessa FH:ta sairastavia on noin 10 000. Kelan erityiskorvausoikeuden saaneita on noin 5000, joten vähintään puolet suomalaisista FH-potilaista ei ole saanut asianmukaista diagnoosia.

Suomessa yleisimmät tyypit ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori ja FH-Pogosta. Nimet muodostuvat geenivirheiden nimistä. FH-taudin tyyppi voi jonkin verran vaikuttaa taudin vaikeusasteeseen.

FH on perinnöllinen sairaus, joka voi periytyä niin isältä kuin äidiltä. FH-tauti periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus, mikäli toisella vanhemmalla on se. Toisaalta jos lapsen todetaan sairastavan FH-tautia, se on myös jommallakummalla tai joissain tapauksissa molemmilla hänen vanhemmistaan. Jos lapsi perii taudin vain toiselta vanhemmaltaan, on kyseessä taudin heterotsygoottinen muoto. Jos lapsi perii taudin molemmilta vanhemmiltaan, sairastuu hän taudin homotsygoottiseen muotoon. Tämä FH-taudin muoto on hyvin harvinainen ja taudinkuva vaikea. Homotsygoottista FH-taudin muotoa sairastavan kaikki jälkeläiset perivät viallisen perintötekijän.

Jos toisella vanhemmalla on heterotsygoottinen FH-tauti, taudin perii keskimäärin puolet lapsista sukupuolesta riippumatta. Tämä pätee: potilaan omassa, hänen vanhempiensa ja hänen lastensa sukupolvissa. FH-tautia sairastavan lapsen on siis täytynyt saada virheellinen FH-geeni jommaltakummalta tai molemmilta biologiselta vanhemmaltaan. FH-tautia sairastavan kaikki lapset voivat kuitenkin olla myös terveitä. Tässä tapauksessa FH-geenin eteneminen kyseisessä sukuhaarassa pysähtyy, koska FH-tauti vallitsevasti periytyvänä ei koskaan hyppää sukupolvien yli.

Sukututkimukseen perustuvan sukupolviseulonnan (englanniksi ”cascade screening”) tavoitteena on löytää geenitutkimuksen avulla erityisen varhain sepelvaltimotautiin sairastuneen tai jo FH-diagnoosin saaneen potilaan sukulaiset, jotta nämä pääsisivät asianmukaisen hoidon piiriin. Seulonnassa tutkitaan FH-potilaan ensimmäisen ja toisen asteen sekä joissain tapauksissa myös kolmannen asteen sukulaiset. Muun muassa Alankomaissa on tehokkaan seulonnan ansiosta löydetty jopa 70 % aiemmin diagnosoimatta jääneistä FH-potilaista.

Homotsygoottinen muoto on FH-taudin vaikein ja harvinaisin muoto. FH-taudin homotsygoottisessa muodossa viallinen perintötekijä tulee molemmilta vanhemmilta. Jos vanhemmalla on homotsygoottinen FH-taudin muoto, saavat kaikki hänen jälkeläisensä viallisen perintötekijän. Vain joka miljoonannen suomalaisen on arvioitu sairastavan FH-taudin homotsygoottista muotoa. Tätä muotoa sairastavalla henkilöllä ei ole lainkaan normaalisti toimivia LDL-reseptoreja. Hoitamattomassa homotsygoottisessa FH-taudissa veren kokonaiskolesterolipitoisuus on yleensä välillä 12–30 mmol/l.

FH-taudin heterotsygoottisesta muodosta puhutaan silloin kun henkilö perii taudin vain toiselta vanhemmalta. FH-taudin heterotsygoottista muotoa sairastavalla henkilöllä on puolet normaalista LDL-reseptorimäärästä. Noin 1:400–1:650 suomalaisista sairastaa FH-taudin heterotsygoottista muotoa. Hoitamattomassa heterotsygoottisessa FH-taudissa pahan LDL-kolesterolin poistaminen verenkierrosta toimii vain noin puolella teholla, ja näin veren kokonaiskolesterolipitoisuus on selvästi koholla, usein välillä 8–15 mmol/l.

Hoitamattomassa heterotsygoottisessa FH-taudissa veren kokonaiskolesterolipitoisuus on yleensä välillä 8–15 mmol/l. FH-taudin homotsygoottista muotoa sairastavilla se on noin 12–30 mmol/l. FH-tautia sairastavan HDL-kolesterolipitoisuus on yleensä hiukan normaalia matalampi, ja sen osuus kokonaiskolesterolista on alhainen.

FH-tautia tietämättään sairastavalla voi ilmaantua ihomuutoksia noin 10–20-vuotiaana. Muutokset ilmenevät usein koholla olevina kellertävinä patteina sormi- ja kyynärnivelten alueilla sekä silmäluomissa. Joissain tapauksissa silmän sarveiskalvolle voi ilmaantua kaarimainen samentuma. Myös akillesjänteet voivat paksuuntua ja kovettua rasvakertymistä johtuen.

Sepelvaltimotaudin tärkein syy ja suurin vaaratekijä on suurentunut veren kolesterolipitoisuus. FH-tautiin liittyy siten erityisen suuri sepelvaltimo- ja myös muun valtimotaudin vaara, sillä FH-tautia sairastavan kolesterolipitoisuus on syntymästä saakka poikkeava ja tyypillisesti huomattavan korkea jo nuorena. Tautiin liittyvää sepelvaltimotautiriskiä voidaan ratkaisevasti pienentää hyvällä lääkehoidolla, joka alentaa kolesterolitasoa sekä ehkäisee valtimomuutosten ja ajan myötä ahtaumien ilmaantumista. Hoitamattomana sepelvaltimotaudista johtuvat tapahtumat, kuten sydäninfarkti, ilmaantuvat yleensä 30–50 vuoden iässä. Taudin harvinaista homotsygoottista muotoa sairastavilla oireet saattavat ilmaantua jo ennen 20 vuoden ikää.

Huonot ravintotottumukset ovat yleisin syy veren suurentuneeseen kolesterolipitoisuuteen. Osalla väestöstä se kuitenkin johtuu perinnöllisestä kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöstä eli FH-taudista. Taudille ominaista on huomattavan korkea veren kolesterolipitoisuus ja siten suuri ateroskleroottisen valtimotaudin vaara. FH-tautia ei voi saada hallintaan pelkästään elintavoilla, vaan aina tarvitaan myös lääkehoitoa. Ilman oikeanlaista lääkitystä FH-tautia sairastavan henkilön kolesteroliarvot pysyvät huomattavan korkealla.

Veren suuri kolesterolipitoisuus lisää kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja tekee valtimon seinämän repeytymisherkäksi. Se edistää myös valtimoiden ahtautumista ja ajan myötä kovettumista. Repeytyminen voi johtaa äkilliseen hyytymätulpan muodostumiseen ja sydäninfarktiin, vaikka suoni ei olisi vielä varsinaisesti ahtautunutkaan. Ajan myötä valtimot ahtautuvat, haittaavat veren kulkua etenkin rasituksessa ja johtavat rintakipuoireisiin (angina pectoris). Korkea kolesteroli lisää siis vaaraa sairastua valtimotautiin, etenkin sepelvaltimotautiin. Jos veren virtaus tyrehtyy kokonaan sydäntä ruokkivissa sepelvaltimoissa, saattaa tuloksena olla sydäninfarkti.

Kun veren kolesterolipitoisuutta saadaan laskettua, vähentyy myös kolesterolin kertyminen valtimonseinämään. Repeytymisherkkyys vähenee nopeasti ja parin vuoden hoidon jälkeen myös jo syntyneet ahtaumat voivat pienentyä. Veren kolesterolipitoisuutta säätelee niin perimä kuin elämäntavatkin. Terveelliset elämäntavat ja oikeanlainen ruokavalio voivat vaikuttaa veren kolesterolipitoisuuteen jopa 40 %.

Osa väestöstä sairastaa kuitenkin usein tietämättään perinnöllistä rasva-aineenvaihduntasairautta, kuten FH-tautia. FH-taudille on ominaista huomattavan korkea veren kolesterolipitoisuus sekä kymmenenkertainen valtimotaudin vaara. FH-taudissa ruokavalio ei vaikuta kolesteroliarvoon riittävästi, vaan taudin hoitoon tarvitaan aina tehokas lääkehoito.

Statiinihoidosta ei ole erityistä haittaa FH-tautia sairastaville potilaille, ja statiinit ovat keskeinen lääkeryhmä FH-tautia sairastavien kolesterolitasojen hallinnassa. Statiinien käyttöön liittyy kuitenkin tiettyjä ongelmia. Statiinit eivät laske kaikkien potilaiden kolesterolitasoja riittävästi, koska lähtötaso on niin korkea, vaan lääkityksestä huolimatta korkea kolesteroli nostaa potilaiden valtimotaudin riskiä. Tässä tapauksessa puhutaan jäännösriskistä.

Statiinit ovat yleensä hyvin siedettyjä mutta voivat myös aiheuttaa käyttäjilleen haittavaikutuksia, joista lihasvaivat ja -haitat ovat tyypillisimpiä. Haittavaikutukset voivat vaikeuttaa lääkehoidon toteutumista tarkoituksenmukaisesti. Pahimmassa tapauksessa potilaat jättävät lääkkeensä ottamatta kertomatta siitä kuitenkaan hoitavalle lääkärilleen, jonka kanssa voisi miettiä ratkaisuja ongelmiin tai vaihtoehtoja statiinihoidolle. Keskustele aina lääkärisi kanssa lääkityksen lopettamisesta.

Hakeudu tutkimuksiin. FH-tauti todetaan tyypillisen kliinisen kuvan, sukurasitteen ja veren kolesterolimittauksen avulla. FH-tautia voidaan etsiä myös geenitestien avulla.

FH-taudin hoito aloitetaan varmistamalla, että elintavat ovat kunnossa, eli liikunnan määrä on riittävää ja ruokavalio terveellinen. Lisäksi on keskusteltava lääkärin kanssa soveliaan lääkehoidon aloittamisesta. Koska FH on perinnöllinen sairaus, on välttämätöntä, että lähisukulaiset testataan FH-taudin varalta.

FH-potilailla ei ole Suomessa omaa yhdistystä tällä hetkellä.

Vaikka FH-tauti on yleisin perinnöllinen sairaus, jonka esiintyvyydeksi on arvioitu 1:600, geenitestin teettäminen kaikilla kolesterolipotilailla tulisi liian kalliiksi suhteessa löydettävissä olevaan potilasmäärään. Geenitestillä ei myöskään löydetä kaikkia FH-tautia sairastavia potilaita.

Tärkeintä FH-tautia sairastavien löytämiseksi onkin vähintään riskiryhmässä olevien veren kolesteroliarvojen selvittäminen. Mikäli arvot poikkeavat merkittävästi normaalista, mahdolliset perinnölliset syyt tulisi selvittää.

Mikä on FH-tauti

FH-taudin yleisyys

FH-taudin perinnöllisyys

FH-potilaan LDL-tavoitteet

Hoitamattoman taudin seuraukset

Copyright Amgen AB,
sivuliike Suomessa, Keilaranta 16,
02150 Espoo

Käyttöehdot / Yksityisyydensuoja / Lääketurva / Lähteet
korkeakolesteroli.fi FI-REP-1220-00001-12/2020